Home VVED.info
Wat is ectodermale dysplasie
Wie zijn wij
2013-11-09 Informatiedag
2014-11-08 Informatiedag
Informatiedag 2015 verslag
Informatiedag 2016 verslag
ED internationaal 2014 Milaan
ED internationaal 2015 Oslo
Beleidsplan
ANBI
Doel van de vereniging
Zomertips
Steun ons
Sponsors
Links


VVED .info

Vereniging Voor Ectodermale Dysplasie

Contact:


VVED

Postbus 770

5600 AT  Eindhoven

info@vved.info              kvk: 58972501

©  2017 - Vereniging voor Ectodermale Dysplasie - VVED.info



Wat is ectodermale dysplasie (ED)?


ED is een erfelijke aandoening die invloed heeft op haar, nagels, zweetklieren en tanden. Als een individu minstens 2 symptomen heeft – bijvoorbeeld misvormde tanden en dun haar – dan is er sprake van ED. Er zijn meer dan 150 verschillende soorten ED, symptomen variëren van zeer mild tot zwaar. De schatting is dat 7 op 10,000 baby’s geboren worden met ED. ED kan zowel mannen als vrouwen treffen.


De oorzaak van ED

Alle soorten ED zijn erfelijk of er is sprake van een genetische mutatie. Het is ook mogelijk om de eerste persoon te zijn in de familie met ED. Er is dan meestal sprake van een genetische mutatie of een verandering in de DNA.


Kenmerken

Er zijn 125 kenmerken bekend. De meest voorkomende zijn:

Tanden

Tanden kunnen ontbreken, driehoekig of puntig zijn, een stukje uit elkaar liggen en gevoelig zijn voor gaatjes vanwege het ontbreken van glazuur. Behandeling bestaat meestal uit het opbouwen met composiet, kunstgebitten, implantaten of bruggen.

Haar

Haar op het hoofd en op het lichaam kan afwezig, dun of vlassig, licht van kleur, zeer breekbaar of gekruld zijn. Haarwerken kunnen hier eventueel een uitkomst in bieden.

Nagels

Vinger- of teennagels kunnen dik of dun, gestreept zijn, een abnormale vorm of kleur hebben. Het is mogelijk dat ze snel kunnen afbreken en langzaam groeien. De nagelriemen kunnen vatbaar zijn voor infecties.

Zweetklieren

Een groot aantal mensen die ED hebben kunnen niet of onvoldoende zweten. De zweetklieren kunnen niet normaal functioneren of zijn niet ontwikkeld of afwezig.

Zonder normale zweetproductie kan de lichaamstemperatuur niet goed worden geregeld. Oververhitting en onderkoeling zijn een veelvoorkomend probleem. Het is van belang om hier rekening mee te houden en maatregelen te treffen.

Huid

De huid kan dun, doorzichtig, (extreem)droog, snel geïrriteerd, geïnfecteerd zijn en verbrand snel door de zon. Ook kan er snel sprake zijn van uitslag. De huid op de palm van handen en zolen van voeten kan dik zijn. Een goede verzorging gericht op het voorkomen van barsten, bloeden en infecties is zeer belangrijk.


Overige aandoeningen

In sommige gevallen ontstaan er problemen met andere delen van het lichaam die zijn ontstaan uit de ontwikkeling van de ectoderm; droogheid van de ogen, ontbreken van traanvocht en speeksel, overgevoeligheid voor zonlicht, staar, belemmeringen van het zicht, gehoorproblemen, infecties van klieren, open gehemelte of ontbreken van tenen of vingers, chronische infecties of irritaties aan de neus, luchtwegen, ogen of slijmvliezen.


Behandeling

De diagnose wordt meestal gesteld door een klinisch geneticus. Er bestaat nog geen behandeling voor ED. De behandeling bestaat voornamelijk uit symptoombestrijding. Denk bijvoorbeeld aan kunsttranen voor droge ogen, astmamedicatie, zalf voor droge huid en externe temperatuursregulatie voor een te hoog of een te laag lichaamstemperatuur en kunstgebitten of implantaten voor onbrekende of afwijkende gebitselementen.