Home VVED.info
Wat is ectodermale dysplasie
Wie zijn wij
2013-11-09 Informatiedag
2014-11-08 Informatiedag
Informatiedag 2015 verslag
Informatiedag 2016 verslag
ED internationaal 2014 Milaan
ED internationaal 2015 Oslo
Beleidsplan
ANBI
Doel van de vereniging
Zomertips
Steun ons
Sponsors
Links



VVED .info

Vereniging Voor Ectodermale Dysplasie

Contact:


VVED

Postbus 770

5600 AT  Eindhoven

info@vved.info              kvk: 58972501

©  2017 - Vereniging voor Ectodermale Dysplasie - VVED.info

I


Internationaal ED congres 2014 te Milaan

 

Algemeen


Iedere 15 maanden wordt er ergens ter wereld de internationale dag voor ED georganiseerd. Hierbij zijn patiënten en belangenverenigingen, artsen, medici en de farmaceutische industrie aanwezig om gezamenlijk te praten over Ectodermale Dysplasie. Zo wordt iedereen op de hoogte gebracht van de laatste onderzoeken, medicatie, voorlichtingen e.d.

Namens ons land nam wederom onze voorzitster Inge deel aan het congres. Als vast gezicht van Nederland heeft zij inmiddels wereldwijd contacten bij zowel de andere verenigingen als bij de medische  wereld.

Hieronder staat een kort verslag van Inge. Tijdens de informatiedag van Nederland op zaterdag 8 november 2014 in Eindhoven zal zij het nog kort toelichten.


Reisverslag


Milaan, vrijdag 28 maart, zaterdag 29 maart en zondag 30 maart 2014


Na een warm welkom, ditmaal door Italië (Giulia Fedele), heeft Dr. Holm Schneider (uit Erlangen) verteld over de 'clinical trials’ tot nu toe.


De tests / 'clinical trials’ zijn op de volgende manier tot stand gekomen:

- van februari 2012 tot april 2013 zijn eerst (volwassen) mannen met XLHED geïnjecteerd met het middel om zeker te zijn van eventuele bijverschijnselen. Er is 5x ED1200 (naam van het middel) ingebracht, 3 milligram en 10 milligram per kilo lichaamsgewicht. Uiteindelijk is gekozen voor 3 mg per kilo lichaamsgewicht. 


De resultaten op de volwassenen tests waren: meer traanvocht en (iets) verbetering in haargroei.


- Naar aanleiding van deze testresultaten zijn de testen op (pasgeboren) baby’s plaats gaan vinden.


Er zijn in 1,5 jaar in totaal 35 zwangerschappen gevolgd, uiteindelijk ‚voldoen' er 3.


Eerst is bij de gezinnen, die geïnteresseerd waren in deze tests, de familiegeschiedenis achterhaald.

Vervolgens wordt de vrouw (drager) met 24 weken zwangerschap tot na 10 jaar de geboorte, gevolgd. Er wordt o.a. een echo gemaakt en naar de kaak gekeken of er sprake is van XLHED.

- De eerste baby is geboren in Erlangen in het Ronald McDonald huis in september 2013, via een natuurlijke bevalling.

- Er wordt gekeken naar de handpalm, waar er een huidanalyse wordt gemaakt. Dit gebeurt met een microscoop en is pijnloos.

- Ook wordt er gekeken naar eventuele traanvorming.

- Er is een röntgenfoto gemaakt van het gebit van de baby waaruit blijkt dat er geen normale tandvormig aanwezig is.

- Er zijn ook bloedtests bij de baby afgenomen (onderzoek op XLHED gen) en de baby is onderworpen aan een zweettest.

De baby is, onder streng toezicht, geplaatst in een couveuse. De couveuse was ingesteld op 31 graden Celsius. Na 55 minuten is de lichaamstemperatuur met 4 graden gestegen en vertoonde de baby een verhoogde hartslag wat duidde op ernstige stress. Na de baby uit de couveuse gehaald te hebben, was alles snel weer terug naar normaal.


De uitslag was dan ook dat deze baby een extreme vorm van XLHED had.


De baby is met 3 dagen, 2 weken en 2 maanden na de geboorte geïnjecteerd met ED1200 (3 mg per kilo lichaamsgewicht).


Binnen 2 weken was er de (voorlopige) 1e uitslag. Er was een kleine verbetering zichtbaar op het hoofd(haar).


De baby is toen nogmaals in de couveuse gelegd. Een langer verblijf was mogelijk (dit keer 68 minuten). Conclusie: niet ‚over’ maar wel een verbetering!


Na 6 maanden is de couveuse test nogmaals afgenomen en was er sprake van meer (4%) zweetproductie (t.o.v. 0% daarvoor).


Verder heeft moeder aangegeven na 6 maanden: geen oververhitting te hebben ervaren, geen bijwerkingen te hebben ervaren en verbeteringen te hebben ervaren.


Na 6 maanden waren er iets (meer) wenkbrauwen en wimpers aanwezig. Ook is er sprake van meer traanvocht dan voorheen.


Erlange: Improvement but no cure (verbetering maar geen genezing)


Er zijn nu in totaal 3 baby’s behandeld.


Hiermee is de studie (3 mg per kilo lichaamsgewicht) nu afgerond. Er wordt nu onderzoek gedaan naar 10 mg per kilo lichaamsgewicht.


Momenteel worden er opnieuw dierproeven gehouden met muizen om te kijken naar mogelijkheden van injecteren in de baarmoeder / via de navelstreng. Er is hiervoor gekozen omdat muizen overeenkomsten met mensen vertonen, bv muizen wisselen ook een keer van tanden.


 Edimer geeft aan dat de volgende stap tests op vrouwen zullen zijn. Vrouwen zijn complexer te behandelen vanwege de genetische verschillen.


Er wordt gevraagd om wereldwijde inzet; er zijn 50 meisjes nodig die gevolgd zullen worden tot en met hun 5e levensjaar. Voor vervoer en verblijf wordt gezorgd vanuit Edimer (= betaald).

Dit begint in april 2015.


Het is (wereldwijd!!) nog nooit eerder gebeurd dat er een proteïne is ontwikkeld voor verbetering in een aangeboren genetische aandoening.


De volgende bijeenkomst zal plaatsvinden in Oslo, Noorwegen op 27 t/m 30 mei 2015. Op de laatste dag is de internationale vergadering van alle patientenorganisaties. Er worden 19 landen verwacht. Nog nooit is de opkomst zo hoog geweest!


Ditmaal waren er de volgende landen aanwezig:

- EEC Italie (werkt samen met ED Italie) Christina

- Duitsland, Zwitserland en Oostenrijk werken samen en staan voor zo’n 250 families (Andrea (Dld) en Ulrike)

- Spanje (Gema) 45 families en 100 contacten

- NL (Inge)

- ED Italie (Giulia) 350 gezinnen

- VS (NFED, Mary) 6000 gezinnen (wereldwijd)

- Rusland (Andrey) 65 families

- Noorwegen (Monika) werkt samen met Zweden

- Zweden (Ia) werkt samen met Noorwegen - 140 leden

- Frankrijk (Olivia) 300 families

- Hongarije (Gabor)

- Mexico (Karla) 145 mensen met ED

- Australie (Andrew)

- Turkije (Izzet)

- Wit Rusland

- Engeland (Diana)


De onderzoeken die momenteel lopen of hebben gelopen zijn:

- Dld experimenteert met E-coolone petten (€65) en vesten (€150).

- Rusland wil zich gaan richten op het maken van een ‚afstandsbediening’ waarmee je in een seconde kunt zien of er sprake is van oververhitting. Ook houden zij zich bezig met google maps en het positioneren van ED - families.

- de NFED houdt zich momenteel bezig met vrouwen en mannen en hun vruchtbaarheid (bv zaadkwaliteit na oververhitting).

- Noorwegen en Zweden houden zich momenteel bezig met het organiseren van de bijeenkomen in Oslo volgend jaar.

- Frankrijk houdt zich bezig met het organiseren van een zomerkamp voor 300 gezinnen, het bekostigen van (2/3) van borstoperaties, verstrekkken en bekostigen van haar(verdikkings)middelen: naam HAIR 30 Professional / www.hair30.com €60 voor een potje - wordt in Frankrijk zeer veel gebruikt. Het is een soort poeder wat het haar lijkt te verdikken en dat tevens de hoofdhuis minder zichtbaar maakt. In allerlei kleuren verkrijgbaar. Het is voorgedaan en ik stond versteld van het resultaat.

Verder is vastgesteld in Frankrijk door een arts dat de kinderen die ED hebben, veelal hypermobiel zijn. Er is hier nog geen verder onderzoek naar gedaan, maar verklaart waarom er vaak (ook op latere leeftijd) sprake is van gewrichts- en spierpijnen.

Ook heeft Frankrijk onderzoek gedaan naar ED en slapen. Het blijkt dat mensen met ED vaker wakker worden 's nachts wegens stijgende lichaamstemperatuur, soms oververhitting en (ook hierdoor) moeilijker slapen. Dit verklaar waarom mensen met ED vaker moe kunnen zijn dan mensen zonder ED.

Mexico doet momenteel onderzoek naar de link verslaving en /of depressie en de link met ED, naar aanleiding van een aantal recente zelfdodingen.


Veel organisaties houden zich in het klein bezig met het organiseren van een jaarlijkse bijeenkomsten, het informeren van alle patiënten, artsen. etc. Er wordt over het algemeen veel aandacht besteed aan kinderen en de mogelijkheid om ze een gezellige week te geven in de zomer (Frankrijk. VS, Australie, etc).


Alle organisaties geven aan een tekort te hebben aan middelen en hiervoor keuzes te moeten maken.


Mexico is gestaakt met het vergoeden van implantaten, Frankrijk overweegt te stoppen met het vergoeden van borstoperaties, de NFED geeft aan dat er betaalde mensen zijn ontslagen en vrijwilligers zijn aangenomen, etc …



Vragen? Dit kan via info@vved.info of via Inge van der Elst (voorzitter) 06-44013955